1.Назвать генотипы людей с А(II) группой  крови:

а) IA IA

б)I0 IA

в)IAIB

г)I0 IB

  1. Какие гены несут Y хромосомы:

а) одинаковые

б) неодинаковые

В) частично одинаковые

г) не несут

3.Назвать признаки человека, наследуемые сцеплено с полом:

а) группа крови

б) дальтонизм

в) цвет кожи

г) цвет глаз

  1. В чем проявляется наследование, сцепленное с полом:

а) признаки проявляются у одного пола

б) признаки проявляются  преимущественно у лиц одного пола

в) признаки проявляются в равной степени у лиц мужского и женского пола

г) закономерности не выявлены

  1. Какие гены расположены в Х-хромосоме:

а) цветовая слепота, гемофилия

б) волнистые волосы

в) цвет глаз

г) группа крови и резус фактор

  1. Какие гены расположены в Y – хромосоме:

а) гипертрихоз

б) гемофилия

в) дальтонизм

г) группа крови

  1. У лиц какого пола проявляется гемофилия

а) у мужчин

б) у женщин

в) у тех и других в равной степени

г) проявление признака в потомстве носит случайный характер

  1. Назвать компоненты нуклеотида:

а) белок

б) азотистое основание

в) углевод

г) остаток фосфорной кислоты

  1. Сколько нуклеотидов входит в состав кодона:

а) 1

б) 2

в) 3

г) 4

  1. Что зависит от порядка расположения нуклеотидов (кодонов) в молекуле ДНК:

а) порядок расположения аминокислот в молекуле белка

б) первичная структура белка

в) вторичная структура белка

г) третичная структура белка

  1. Какие функции выполняют кодоны:

а) определяют место аминокислоты в молекуле  белка

б) место начала транскрипции и – РНК

в) место окончания транскрипции

г) разделяют транскрипции

  1. Какие азотистые основания комплиментарны друг другу:

а) А-Т

б) А-Ц

в) Г-Г

г) Т-Г

  1. Что такое первичная структура белка:

а) цепочка из аминокислот, расположенных в определенном порядке

б) цепочка из аминокислот, расположенных в любой последовательности

в) спираль

г) трубчатая структура

  1. Каким азотистым основанием отличается РНК от ДНК:

а) аденин

б)тимин

в) урацил

г) цитозин

  1. Какой кодон и – РНК комплементарен кодону АТЦ молекулы ДНК:

а) АТГ

б) УАГ

в) ТАГ

г) УУГ

  1. Какие нуклеотиды кодона выполняют основную «смысловую» функцию:

а)первый

б) второй

в) третий

г) все в равной мере

  1. Какими кодонами зашифрована аминокислота аланин у амебы, аскариды, мыши и человека

а) одинаковыми

б) разными

в) у мыши и человека одинаковыми, у амебы и аскариды другими, но одинаковыми

г) у аскариды, амебы и мыши одними, у человека – другими

  1. В чем состоит процесс транскрипции:

а) молекула и – РНК подходит к молекуле ДНК

б) молекула и – РНК строится из свободных нуклеотидов на молекуле ДНК по принципу комплементарности

в) раскручивание цепей молекулы ДНК на определенном участке

г) отделение и – РНК от молекулы ДНК

  1. Какому нуклеотиду ДНК комплементарен урациловый нуклеотид и – РНК:

а) адениловому

б) тиминовому

в) цитозиновому

г) гуаниновому

  1. Какую роль играет в процессе транскрипции фермент РНК – полимераза:

а) разрывает связи между двумя цепочками молекулы ДНК

б)отделяет молекулы и- РНК от ДНК

в) приносит нуклеотиды к месту синтеза

г) соединяет нуклеотиды в молекулу и – РНК

  1. Указать кодоны и- РНК, определяющие начало транскрипции:

а) АУГ

б) АУУ

в) УУГ

г) АУГ

  1. Какая разница в строении про и – РНК и и- РНК:

а) молекула про и – РНК имеет меньшую длину

б) про-и-РНК имеет большую длину

в) про-и- РНК свернута спиралью

г) и- РНК имеет меньше число нуклеотидов

  1. Назвать кодоны и- РНК, определяющие конец транскрипции:

а) УАА

б) УАГ

в) УТА

г) ААГ

  1. Какая РНК переносит аминокислоты к месту синтеза белка:

а) и – РНК

б) р- РНК

в) т- РНК

г) все в равной степени

  1. Назвать функции и-РНК

а) переносит аминокислоты к месту синтеза

б) переписывает информацию с ДНК

в) переносит информацию о структуре белка в цитоплазму

г) активирует аминокислоты в процессе синтеза белка

  1. Если кодон ДНК имеет состав ААТ, какой состав будет иметь комплементарный ему кодон и- РНК:

а) УУА

б) ААУ

в) ЦЦА

г) ГТГ

  1. В какой период жизненного цикла клетки происходит транскрипция:

а) профаза

б) метафаза

в) интерфаза

г) анафаза

  1. Порядок расположения нуклеотидов в молекуле и- РНК зависит от:

а) последовательности аминокислот в молекуле белка

б) порядка нуклеотидов в ДНК

в) фермента ДНК – полимеразы

 г) строения нуклеотидов

  1. В чем состоит сущность процесса трансляции:

а) синтез и-РНК

б) синтез молекул видоспецифического белка

в) удвоение молекулы ДНК

г) синтез т-РНК

  1. Назвать функции т-РНК:

а) присоединение аминокислот в соответствии с генетическим кодом;

б) перенос аминокислот к месту видоспецифического белка;

в) содержание генетической информации о строении белка;

г) отыскание места аминокислоты в пептидной цепи.

  1. Какую функцию выполняют антикодоны т-РНК:

а) служат для присоединения аминокислоты к т – РНК;

б) определяют триплет и- РНК, кодирующий аминокислоту;

в) определяют место аминокислоты в пептидной связи;

г) активирует аминокислоту.

  1. Сколько триплетов и – РНК умещается в рибосоме:

а) 1

б) 2

в) 3

г) 4

  1. Какова функция структурных генов:

а) содержание генетической программы строения белка;

б) регуляция активности генов;

в) изменение ( модификация) функции генов;

г) разграничение генов, кодирующих строение белка, между собой

  1. Назвать часть клетки, в которой происходит процесс трансляции:

а) ядро

б) митохондрии

в) рибосома

г) центросома

  1. Какое максимальное число видов т-РНК может использоваться для транспортировки одной и той же аминокислоты:

а) 1

б) 2

в) 3

г) 4

  1. Какой вид нуклеиновых кислот является матрицей для синтеза белка в процессе трансляции:

а) ДНК

б) и – РНК

в) т- РНК

г) рибосомная РНК

  1. Объяснить термин « колинеарность»:

а) порядок расположения аминокислот в молекуле белка

б) порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК

в) соответствие между порядком расположения аминокислот в молекуле белка и порядком нуклеотидов в молекуле и- РНК

г) зависимость между последовательностью нуклеотидов в молекуле и – РНК и порядком аминокислот в молекуле белка

  1. Назвать функции гена-оператора:

а) кодирует строение белка;

б) включает или выключает структурные гены;

в) контролирует синтез белка-репрессора

г) блокирует ген-репрессор

  1. Какие виды изменчивости существуют в природе:

а) модификационная

б) комбинативная

в) мутационная

г) фенотипическая

  1. Что называется вариационным рядом:

а) совокупность величин, расположенных  в порядке нарастания

б) совокупность величин, расположенных в порядке убывания

в) совокупность бессистемно расположенных величин

г) совокупность величин, расположенных сначала в порядке возрастания, а затем в порядке убывания

  1. Что определяет пределымодификационной изменчивости:

а) влияние среды;

б) влияние генотипа;

в) влияние среды т генотипа  одновременно;

г) влияние исторического развития вида.

  1. Какой вид изменчивости является ненаследственным:

а) модификационная

б) комбинативная

в) мутационная;

г) фенотипическая

  1. Что такое фенотип:

а) совокупность генов организма;

б) совокупность признаков;

в) совокупность хромосом;

г) совокупность кодонов;

  1. Что такое генотип:

а) совокупность генов;

б) совокупность хромосом;

в) совокупность признаков;

г) совокупность кодонов.

  1. Норма реакции – это:

а) предел модификационной изменчивости данного признака у данного индивидуума;

б) степень экспрессивности гена;

в) вариабельность признака;

г) диапазон  изменчивости признака в пределах вида

  1. Что определяет норму реакции:

а) влияние среды;

б) влияние генотипа

в) влияние среды и генотипа одновременно;

г) влияние филогенеза.

  1. Какое значение имеет изменчивость для процесса эволюции:

а) увеличивает многообразие живых форм;

б) создает материал для естественного отбора;

в) обеспечивает приспособленность организма;

г) обеспечивает смену форм

  1. Какие изменения генетического материала отмечаются при полиплоидии:

а) увеличение количества хромосомных наборов;

б) изменение количества хромосом в наборе

в) изменение строения отдельных хромосом;

г) изменение структуры генов.

  1. Какие изменения в хромосомном наборе наблюдаются при моносомии:

а) количество гомологичных хромосом в паре увеличиваются;

б) присутствует только одна гомологичная хромосома;

в) нарушается строение хромосом;

г) изменяется количество хромосом в разных парах.

  1. Какие изменения в хромосомном наоре наблюдаются при болезни Дауна:

а) моносомия по паре 15;

б) трисомия по паре 23;

в) моносомия по паре 23;

г) трисомия по паре 21;

  1. Назвать физические факторы мутагенеза:

а) температура;

б) барометрическое давление;

в) радиация;

г) свет.

  1. Какова частота мутаций одного гена в природе:

а) 1:10;

б) 1:100;

в) 1:1000;

г)1:1000000

  1. В чем проявляется изменение хромосомного набора при гетероплоидии:

а) изменение хромосомных наборов;

б) изменение числа хромосом в наборе;

в) нарушение строения хромосом;

г) изменения структуры генов.

  1. Каковы изменения в хромосомном наборе при синдроме Шерешевского – Тернера:

а) отсутствует одна хромосома в паре 21;

б) присутствует три хромосомы в паре 2;

в) отсутствуют обе хромосомы в паре 23;

г) отсутствует  одна Х – хромосома в паре 23.

  1. Назвать факторы, под воздействием которых происходит биологический мутагенез:

а) паразитические простейшие;

б) гельминты

в) вирусы

г) бактерии

  1. Какие болезни называются наследственными:

а) наблюдаются у членов одного поколения одной семьи;

б) в ряду поколений одной семьи;

в) в одном поколении разных семей;

г) в ряду поколений разных семей.

  1. Какова частота мутаций одного гена в природе:

а) 1: 1000

б) 1: 10000

в) 1:1000000

г) 1:100000

  1. Какой метод исследования наследственности используется при хромосомных болезнях:

а) генеалогический;

б) популяционно-статистический;

в) биохимический ;

г) цитологический.

  1. Какой материал используют для проведения цитологического метода исследования наследственности:

а) соскоб слизистой оболочки рта;

б) клетки крови;

в) эпителий кожи;

г) амниотическая жидкость

  1. Что означает термин «сибс»:

а) лицо, по отношению к которому проводят исследование родословной ;

б) братья пробанда

в) отец пробанда;

г) дети пробанда

  1. Что характерно для аутосомно – доминантного типа наследования:

а) признак проявляется у лиц одного пола;

б) признак проявляется в равной мере у лиц мужского и женского пола;

в) признак проявляется у подавляющего  большинства членов семьи;

г) признак проявляется у отдельных членов семьи.

  1. Если один из родителей гетерозиготенпо доминантному аллелью, а другой гомозиготен по рецессивному, то какая часть детей в I – м поколении будет проявлять доминантный признак:

а) 100%

б) 50 %

в)25%

г) 75%

  1. Что означает термин « пробанд» :

а) лицо , по отношению к которому составляется родословная;

б) его сестра;

в) его братья;

г) его родители

  1. Указать символы, принятые для обозначения в родословных членов семьи женского пола:

а) квадрат;

б) круг

в) круг с точкой в центре

г) заштрихованный квадрат

  1. С какой целью оставляются родословные:

а) выявить наследственный характер патологии

б) установить тип наследования в признаке

в) установить генотип членов семьи;

г) раскрыть родственные связи в семье.

  1. Что характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования:

а) признак проявляется только у одного пола;

б) признак проявляется преимущественно у одного пола;

в) признак проявляется у отдельных членов семьи;

г) не во всех поколениях.

  1. Если оба родителя гетерозиготные по доминантному признаку, контролирующему наследственное заболевание, какой процент детей наследует патологию:

а) 100%

б) 75%

в) 5%

г) 25%

  1. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования:

а) заболевание проявляется только у одного пола;

б) заболевание не проявляется у детей, родители которых здоровы;

в) заболевание проявляется у детей, родители которых здоровы;

г) заболевание проявляется в равной степени у мужчин и женщин.

  1. По какому типу наследуется гемофилия:

а) аутосомно-доминантный;

б) аутосомно-рецессивный;

в) сцепленный с полом;

г) не подчиняется законам Менделя

  1. Каким символом обозначаются на схеме родословной особи женского пола:

а) квадрат;

б) круг;

в) заштрихованный квадрат;

г) круг сточкой в центре

  1. Кто в схеме родословной обозначается термином «сибс»:

а) лицо, по отношению к которому, проводят генеалогический анализ родословной;

б) брат лица, по отношению к которому, проводят анализ родословной;

в) дядя

г) тетя

  1. Как располагаются особи одного поколения в схеме родословной:

а) в  порядке рождаемости слева направо;

б) беспорядочно

в) справа налево

г) в разных горизонталях

  1. Чем характеризуется наследование, сцепленное с полом:

а) проявляется только у лиц одного пола

б) проявляется преимущество у лиц одного пола;

в) передается только от матери к дочерям

г) передается только от отца к сыну

  1. Кто обозначается термином «пробанд»:

а) лицо, по отношению к которому анализируют родословную;

б) его брат

в) его сестра

г) его дети

  1. Как называется внутренний зародышевый листок гаструлы:

а) эктодерма;

б) мезодерма;

в) энтодерма;

г) бластодерма.

  1. Как называется отверстие, с помощью которого гастрольная полость сообщается с окружающей средой:

а) бластопор;

б) гастроцель;

в) бластоцель;

г) цитостом;

  1. Из какого зародышевого листка формируются сомиты:

а) эктодермы

б) мезодермы

в) энтодермы

г) бластодермы

  1. Из какого источника развивается скелетная мышечная ткать:

а) эктодермы;

б) сомиты;

в) эндодермы;

г) бластодермы.

  1. Как называется наружный зародышевый листок гаструлы:

а) эктодерма;

б) мезодерма;

в) эндодерма;

  1. Пробанд – это:

а) больной, обратившийся к врачу

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

в) лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

г) Лицо, с которого начинается сбор родословной

81.При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

а) Х- сцепленное рецессивный

б) Аутосомно-рецессивный

в) Х – сцепленный доминантный

  1. Сибсы – это:

а) Все родственники пробанда

б) Дядя пробанда

в) родители пробанда

г) братья и сестры пробанда

83.Объектом изучения клинической генетики являются:

а) больной человек

б) больной и больные родственники

в) Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

84.Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

а) 25%

б)50%

в) 100%

г)близко к 0%

85.Долихоцефалия – это:

а) длинный узкий череп с выступающим любом и затылком

б) Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

в) Увеличение поперечного размера черепа при относительном  уменьшении продольного размера

г) Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

86.Эпикант – это:

а) сросшиеся брови

б) Широко расставленные глаза

в) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

г) Сужение глазной щели

87.Олигодактилия – это:

а) отсутствие пальцев

б) сращение пальцев

в) отсутствие одного или более пальцев

г) увеличение количества пальцев

88.Крипторхизм – это:

а) незаращение мочеиспускательного канала

б) Неопущение яичек в мошонку

в) недоразвитие половых органов

89.Арахнодактилия – это:

а) укорочение пальцев

б) изменение форм пальцев

в) увеличение длины пальцев

90.Синдактилия – это:

а) сращение конечностей по всей длине

б) Сращение конечности в нижней трети

в) сращение пальцев

  1. Брахицефалия – это:

а) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

б) «башенный череп»

в) Увеличение  поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

г) Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

  1. Анофтальмия – это:

а) врожденное отсутствие глазных яблок

б) врожденное отсутствие радужки

в) уменьшенное расстояние межу внутренними углами глазниц

  1. Микрогнатия – это:

а) малые размеры нижней челюсти

б)малые размеры верхней челюсти

в) Малое ротовое отверстие

  1. Гетерохромия радужной оболочки – это:

а) аномальное восприятие цветов

б) различная окраска радужной оболочки

в) различия в размерах радужных оболочек

  1. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1)47, ХХУ

2)47,ХУУ

3) 46, ХУ

4)45,У

5)47,ХХХ

  1. Кариотип свойственные синдрому «кошачьего крика»:

1) 45, ХО

2)47, ХХУ

3)46,ХХ/47,ХХ+13

4)46, ХХ, del(h5)

5) 47, ХХ + 18

  1. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
  • Болезни Дауна
  • Синдроме Эдвардса
  • Синдроме Патау
  • Муковисцедозе
  • Врожденных пороках развития
  1. Зигота летальна при генотипе:

1) 45, Х

2) 47, ХУ +21

3) 45, 0У

4) 47,ХХУ

  1. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:
  • Только у мужчин
  • Только у женщин
  • у мужчин и женщин
  1. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

1) Пренатальной диагностики

2) скринирующих программ

3) Искусственной инсеминации

  1. При фенилкетонурии выявляется:

1) Гипотирозинемия

2) гипофенилаланинемия

3) гипоцерулоплазминемия

4) Гипер – 3,4- дигидрофенилаланинемия

102.Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

  • снижение церулоплазмина крови
  • Повышение содержания меди в печени
  • снижение выведения меди с мочой
  • Повышение « прямой» меди крови
  1. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

1) Галактокиназы

2) дегидроптеридинредуктазы

3) дистрофина

4) церулоплазмина

  1. Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

1) Транскрипция

2) процессинг

3) полиплоидия

4) трансляция *

5Репликация

  1. Хромосомный набор – это:

1) фенотип

2) генотип

3) Кариотип

4) Рекомбинант

  1. Гаплоидный набор содержат клетки:

1) нейроны

2) гепатоциты

3) зиготы

4) гаметы*

5) эпителиальные

  1. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1) Клинико-генеалогический*

2) прямого ДНК – зондирования

3) микробиологический

4) Цитологический

5) Близнецовый

  1. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации – способность к:

1) Самовоспроизведению*

2)Метилированию

3) Образованию нуклеосом

4) двухцепочечному строению

  1. Запрограмированная смерть клетки носит название:

1) Апоптоз

2) дегенерация*

3) хроматолиз

4) мутация

  1. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

1) Хромосизмом

2) Полиплоидией

3) генетическим грузом

4)Мозаицизмом

  1. Геномные мутации – это:

1) Нарушение в структуре гена

2)  изменение числа хромосом

3) накопление интронных повторов

4) изменение структуры хромосом

  1. Делеция – это:
  • Геномная мутация
  • Генная мутация
  • Хромосомная мутация
  1. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

1) 0

2) 25%

3) 50%

4) 12, 5%

5) Как в популяции

  1. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

1) 25%

2) 0

3) 50%

4) 100%

  1. Основной закон популяционной генетики – закон:

1) Менделя

2) Бидл – Татума

3) Харди – Вайнберга

4) Мргана

5) Райта

  1. Основными задачами медицинской генетики является изучение

1) законов наследственности и изменчивости человеческого организма

2) популяционной статистики наследственных заболеваний

3) молекулярных и биохимических аспектов наследственности

4) изменения наследственности воздействием факторов окружающей среды

5) всего перечисленного

  1. Доминантный ген – это ген, действие которого:

1) выявляется в гетерозиготном состоянии

2) выявляется в гомозиготном состоянии

3) выявляется в гетеро – и гомозиготном состоянии

4)неверно все из перечисленного

  1. Фенотип – это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

1) действием доминантного гена

2) действием рецессивного гена

3) действием как доминантных , так и рецессивных генов

4) взаимодействием генотипа с факторами среды

  1. Кариотип – это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:

1) числом половых хромосом

2) формой хромосом

3) структурой хромосом

4) всем перечисленным

5) ни чем из перечисленного

  1. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

1) нарушения психического развития

2) нарушения физического развития

3) множественные пороки развития

4) все перечисленные

  1. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

1) соматические заболевания матери

2) эмоциональные стрессы

3) физические перегрузки

4) вирусы

5) все перечисленные факторы

  1. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением
  2. цереброспинальных пирамидных путей
  3. мотонейронов передних рогов спинного мозга
  4. периферического двигательного нецрона
  5. всего перечисленного
  6. ничего из перечисленного
  7. Тип наследования нейрофиброматоза( болезниРеклингаузена) характеризуется как
  8. аутосомно – доминантный
  9. аутосомно – рецессивный
  10. рецессивный сцепленный с полом (через Х – хромосому )
  11. неверно все перечисленное
  12. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

1) округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

2) долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

3) краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

4) наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

  1. Действие мутантного гена при моногенно патологии проявляется:

1) только клиническими симптомами

2) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

3) только на определенных этапах обмена веществ

4) только на клеточном уровне

  1. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
  2. характерной клинической картины и биохимического анализа
  3. клинической картины
  4. клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования
  5. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
  6. перенос участка одной хромосомы на другую
  7. изменение структуры ДНК
  8. взаимодействие генетических и средовых факторов
  9. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
  10. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

1) 50%

2) близко к 0%

3) 75%

4)25 %

  1. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

1) жалоб больного и данных семейного анамнеза

2) характерного сочетания клинических признаков

3) биохимического анализа

4) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

  1. Классификация генных болезней возможна на основе:

1) возраста начала заболевания

2) преимущественного поражения отдельных групп в популяции

3) типа наследования

4) характера мутации

  1. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

1) биохимического анализа мочи и крови

2) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

3) клинических симптомов, исследования концентрации ионов NaиCIв потовой жидкости

4) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

  1. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:

1) 50 %

2) 25 %

3) 100 %

  1. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией , а отец гомозиготен по нормальному аллелью, составляет:

1) 50 %

2) 0%

3) 100%

  1. Генные болезни обусловлены:

1) потерей части хромосомного материала

2) увеличением хромосомного материала

3) потерей двух и более генов

4) мутацией одного гена

  1. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

1) данных определения концентрации ионов NaиCI в потовой жидкости

2) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

3) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

4) результатов гистологического исследования

  1. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

1) 50 %

2) 0%

3) 25 %

4) 75%

  1. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

1) первичный эффект гена

2) действие факторов окружающей среды

3) наличие генов- модификаторов

4) эффект дозы генов

5) все перечисленное

  1. Для синдрома Патау характерно:

1) трисомия по 14 хромосоме

2) трисомия по 13 хромосоме

3) делеция 18 хромосомы

4) дупликация 18 хромосомы

  1. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

1) первичная аменорея

2) моносомияХ

3) выявление симптомов с рождения

4) низкий рост

5) все перечисленное

  1. Показаниями для пренатальногокариотипирования плода являются:

1) наличие фенилкетонурии у одного из родителей

2) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

3) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

4) наличие диабета у одного из родителей

  1. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:
  • аутосомно- доминантный тип наследования
  • отсутствие менделирования
  • чаще болеют дети
  • возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
  1. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

1) преимущественное поражение мужчин

2) независимость от степени кровного родства

3) высокая частота в популяции

4) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

  1. К моногенным заболеваниям относятся:

1) фенилкетонурия

2) синдром Кляйнтфельтера

3) гипертоническая болезнь

4) аномалия Арнольд –Киари

  1. Для синдрома Эдвардса характерно:

1) первичная аменорея

2) микроорхизм

3) долихоцефалия, арахнодактилия

4) все перечисленное

  1. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:

1) нарушение половой дифференциации

2) наличие ферментопатий

3) множественные врожденные аномалии внутренних органов

4) отсутствие изменений в кариотипе

5) моносомия

  1. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

1) синдром Дауна

2) синдром « Кошачьего крика»

3) синдром Кляйнфельтера

4) синдром Марфана

  1. К хромосомным мутациям относят:

1) трансляция

2) инверсия

3) мимикрия

4) реполяризация

4) экстраполяция

  1. Аутосомно – доминантно наследуются:

1) гемофилия

2) синдром Шерешевского – Тернера

3) миопатия Дюшенна

4) нейрофиброматоз

5) шизофрения

  1. К структурным хромосомным аномалиям относятся:

1) анеуплоидия

2) полисомия

3) полиплоидия

4) инверсия

  1. Первичная перетяжка хромосомы называется:

1) теломера

2) центромера

3) сателлит

4) плечо хромосомы

  1. Брак между родственниками I степени родства:

1) морганический

2) инцест

3) инбридинг

4) полигамия

  1. Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:

1) от 2 до 6 месяцев

2) от 2 месяцев  1 года

3) от 2 месяцев до 3 лет

4) от 2 месяцев до 5-6 лет

5) всю жизнь

  1. В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

1) монголоидного

2) олигофрении

3) нарушения речи

4) врожденных пороков сердца

5) пирамидной недостаточности

  1. Синдром Шершевского – Тернера чаще встречается

1) у девочек

2) у мальчиков

3) у лиц обоего пола

4) только у взрослых

  1. Синдром Марфана характеризуется

1) арахнодактилией

2) пороками сердца

3) подвывихами хрусталика

4) задержкой умственного развития

5) всеми перечисленными симптомами

  1. В развитии генерализованноготика у детей роль наследственных факторов

1) отсутствует

2) незначительная

3) значительная

4) зависит от возраста родителей

5) зависит от пола больного

  1. Плече – лопаточно – лицевая форма миопатии ( Ландузи – Дежерина) имеет

1) аутосомно- доминантный тип наследования

2) аутосомно – рецесиивный тип насследования

3) аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой тип наследования

4) аутосомно- рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования

5) тип наследования неизвестен.

  1. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

1) величина хромосом

2) расположение первичной перетяжки

3) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

4) все перечисленное

  1. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

1) установление наследственного характера заболевания

2) установление типа наследования

3) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

4) все перечисленное

5) ничего из перечисленного

  1. Для диагностики ферментопатий используется методы:

1) буквальный тест

2) биохимический

3) микробиологический

4) популяционный

5) иммуннофлюоресцентный

  1. К этиологическим методам лечения относят:

1) генную инженерию

2) антибиотикотерапию

3) ограничение введения вредного продукта

4) заместительную терапию

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Напишите нам

Рабочий день

пн - пт 08:00-17:00

обед 12:00-13:00

выходной: сб.вс.

Абитуриентам

УВАЖАЕМЫЙ АБИТУРИЕНТЫ!

ДОБРО ПОЖАЛОВАТЬ В БИШКЕКСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ!

Контактные данные

Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
+(312) 30 09 08

+(000) 30 10 84 

Скачать шаблоны Joomla 3.9.